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摘要： 15岁男性因双眼胀痛、视力下降就诊。双眼无光感，眼球震颤，外斜视，眼距宽，眼压48~50 mmHg，虹膜新生血管，视网膜脱离。同时伴有肾脏囊肿、心脏房间隔缺损、颅脑磁共振示小脑上脚延长的“臼齿征”样改变，第四脑室增宽“蝙幅翼”样改变。父母近亲结婚。诊断为Joubert综合征。 （眼科， 2022， 31： 122-124）

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《Joubert综合征伴双眼渗出性视网膜脱离及新生血管性青光眼一例》

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文件号：273270

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