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目的：探讨晚期非小细胞肺癌肿瘤突变负荷（TMB）与肿瘤靶向治疗疗效的相关性。方法：纳入2016年1月至2018年1月在复旦大学附属中山医院行靶向治疗的51例晚期非小细胞肺癌患者，采用靶向二代测序技术检测其肿瘤组织标本的TMB水平，并分析TMB与靶向治疗疗效的相关性。结果：51例非小细胞肺癌患者的中位TMB水平为6.2个突变/Mb，其中吸烟患者的TMB水平较不吸烟患者升高（P=0.046）。将所有入组患者分为高TMB组和中低TMB组，生存分析显示：与高TMB组相比，中低TMB组患者的无进展生存期（PFS）更长（410 d vs 217 d, HR=0.331, 95% CI 0.165~0.665, P=0.001 2）。亚组分析显示：在男女性、有无吸烟史、合并TP53基因突变与否患者中，中低TMB组者的中位PFS均长于高TMB组患者（P＜0.05）；在腺癌、表皮生长因子受体（EGFR）突变、EGFR 19外显子缺失、EGFR L858R患者中，中低TMB组患者的中位PFS也长于高TMB组患者（P＜0.05）。结论：对于具有驱动突变的晚期非小细胞肺癌患者，肿瘤组织TMB水平对靶向治疗疗效具有预测作用，高TMB水平提示靶向治疗患者的PFS更短。

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《晚期非小细胞肺癌患者肿瘤突变负荷与靶向治疗疗效相关性》

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文件号：111008

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