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甲状腺激素受体β（thyroidhormonereceptorβ，TRβ)在组织分化、生长发育、保持代谢平衡及调节甲状腺激素作用等方面具有重要作用。TRβ基因变异与甲状腺疾病之间有密切联系。研究发现大多数位于9、10号外显子上的突变位点与甲状腺激素抵抗综合征密切相关；而TRβ基因的rs13063628/rs1505287与促甲状腺激素水平（thyroid stimulatinghormone，TSH）水平相关。动物实验表明，TRβ基因突变影响甲状腺激素（thyroidhormone，TH）/甲状腺激素受体（thyroidhormonereceptor，TR）对下游通路的调解，诱导下游癌基因的激活，参与甲状腺肿瘤发生、发展及转移。但在人类，关于TRβ基因变异与甲状腺癌的关系，目前尚未取得一致的结论，需进一步研究。

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《甲状腺激素受体β基因变异与甲状腺疾病相关性研究进展》

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文件号：111719

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