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目的：探讨结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及临床意义。方法：采用PCR直接测序法检测结直肠腺癌患者石蜡包埋肿瘤组织中BRAF基因突变情况，分析BRAF基因突变与患者性别、年龄、组织学分级及临床分期的相关性。结果：17例BRAF基因突变结直肠腺癌病例中，16例为15外显子突变，1例为11外显子突变。16例中，突变位于15外显子第600位密码子14例，包括第1 799位碱基T突变为A（Val600Glu，V600E）13例（92.9%），第1 799、1 800位碱基T、G突变为A、A（Val600Glu，V600E）1例；突变位于15外显子第594位密码子2例，均为第1 780位碱基G突变为A（Asp594Asn，D594N）。1例11外显子突变位于第468位密码子，第1 403位碱基G突变为C（Gly468Va，G468V）。BRAF基因突变与患者性别、年龄无相关性；组织学分级为Ⅲ级的BRAF基因突变患者数多于Ⅱ级（P=0.029）；临床分期为Ⅳ期的BRAF基因突变患者数多于Ⅱ期、Ⅲ期（P=0.011）。结论：BRAF基因突变与结直肠腺癌组织学分级和临床分期相关，随着组织学分级和临床分期的增加，BRAF基因突变率升高。

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《结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及其临床意义》

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文件号：111187

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