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目的：探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型。方法：选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16 098例。应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定，对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析。结果：在16 098例脐带血样本中，共检出血红蛋白异常病例105例，筛查阳性率为0.65%。基因检测结果为α-地中海贫血者50例，筛查符合率为81.97%；β-地中海贫血为5例，筛查符合率为25%；检出异常血红蛋白20例，筛查符合率为83.33%，其中Hb D 15例，Hb G 2例，Hb J、Hb E和Hb H各1例。α-地中海贫血基因构成中--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα 3种类型占比最多，分别为0.10%、0.16%和0.03%，此外--Thai/αα、αCSα/αCSα和αQSα/αQSα各检出1例；β-地中海贫血共检出5例，均为βCD26/βN。结论：相比南方地区，山东地区地中海贫血发生率偏低，地中海贫血类型具有一定的地区特点。

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《山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析》

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文件号：110742

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