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Kennedy病也称脊髓延髓性肌肉萎缩,是X连锁隐性遗传性疾病,是雄激素受体基因第一外显子内三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复序列异常增多导致的一种神经系统变性疾病。该病主要症状为肌无力和肌萎缩,累及四肢近端肌肉及延髓肌,可伴有男性乳房发育、性功能减退等雄激素不敏感表现。由于患病率较低,临床医生对该病认识不足,特别是对患者雄激素不敏感表现认识不足,易造成误诊及诊断延误。本文对Kennedy病患者的雄激素不敏感表现作一综述,以加强临床医师对该病的认识。
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《Kennedy病雄激素不敏感表现研究进展》
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文件号:110544
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