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目的： 通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A A1180V突变相关的扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）伴房室传导阻滞（atrioventricular block，AVB）家系进行随访，分析SCN5A基因A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点，为制订该类突变携带者临床防治策略提供依据。方法： 根据2007年初次发现该家系和2012年随访资料，于2021年对家系中健在的6名A1180V突变携带者及7名非突变携带者再次询问病史，予以12导联心电图、超声心动图检查。分析该家系中10名突变携带者（含3名已故突变携带者及1名此次未参加随访者），7名非突变携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果： 该家系中SCN5A A1180V突变携带者发病首发症状常为Ⅰ度AVB，平均诊断年龄为（36±4.42）岁，多数逐渐进展为Ⅲ度AVB伴心脏扩大。2012年后有1名年长携带者猝死，4名携带者已由Ⅰ度AVB进展为Ⅲ度AVB。先证者的3名子女均为携带者，2021年已出现Ⅲ度AVB，并植入起搏器。虽然这3名携带者已达其父亲发生DCM的年龄，但此次随访心脏功能均未见明显异常，提示突变携带者出现DCM表型延缓。先证者胞弟家的3名女儿携带突变，在2012年随访时心电图和超声心动图均无异常，此次2名出现Ⅰ度AVB；另一名出现Ⅲ度AVB，考虑其病情加重与重体力劳动有关。结论： SCN5A基因A1180V突变、遗传背景和环境因素对DCM表型共同发挥作用；控制心率和减少体力劳动能延缓该家系A1180V突变携带者疾病表型的出现及进展。

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《SCN5A基因突变致扩张型心肌病伴房室传导阻滞的家系调查》

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文件号：110524

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