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目的:探讨胎儿先天畸形发生的一般情况,并探讨其危险因素。方法:分析2014—2015年在复旦大学附属妇产科医院黄浦院区建卡就诊且发现胎儿先天畸形的558例孕产妇临床资料,并随机抽取该院同期560例正常孕产妇作为对照。采用单因素、多因素非条件logistic回归法分析胎儿先天畸形相关的危险因素。结果:558例胎儿先天畸形中,单系统畸形397例,多系统畸形161例;其中,多系统畸形以骨骼系统、心血管系统、神经系统和泌尿系统畸形的构成比最高。胎儿先天畸形主要危险因素是文化程度低(OR=2.355)、孕妇年龄≥35岁(OR=13.945)、多产次(OR=5.264)、异常生育史(OR=23.491)、情绪紧张抑郁(OR=6.929)、被动吸烟(OR=3.162)、饲养宠物(OR=3.840)、噪音环境(OR=2.485)、孕期接触化学制剂(OR=3.053)、孕期发热(OR=4.414)、孕期病毒感染(OR=6.603)、孕期服用药物(OR=4.228)及孕期贫血(OR=26.402),而孕期补充叶酸(OR=0.056)、钙和铁等微量元素(OR=0.115)是其保护性因素。结论:应通过减少与控制孕期主要危险因素,提高临床产前优生咨询、筛查诊断和综合评估的水平等一系列措施来降低胎儿先天畸形的发生率。