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扩张型心肌病(DCM)是一组表现为单侧或双侧心腔扩大伴收缩功能障碍的异质性疾病。DCM可归因于遗传和非遗传因素，目前已有40多个致病基因相继被报道，包括编码肌小节、细胞骨架蛋白、离子通道、线粒体、桥粒等的相关基因。近年来，DCM相关致病基因的致病机制研究取得了很大进展，环境、非编码RNA、DNA甲基化、组蛋白乙酰化修饰等对该病表型的影响逐渐受到重视。虽然其基因型和表型的关系仍未完全阐明，但基因型-环境-表型模式机制的探讨使临床对DCM有了更深层次的理解。本文对DCM的遗传学基础、发病机制以及调控机制进行综述。

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《扩张型心肌病基因型-环境-表型研究进展》

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文件号：110487

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