如需要完整文档点击下方 "点击下载文档" 按钮

唐氏综合征（Down syndrome,DS）是由21-三体引起的一种遗传综合征。约50%的DS患儿合并不同类型的先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）,其发病机制尚未阐明。目前已知的在DS合并CHD的发病中起关键作用的基因包括DSCAM（Down syndrome cell adhesion molecule）、RCAN1（regulator of calcineurin 1）、COL6 A1～2（collagen type Ⅵ alpha 1-2 chain）、CRELD1（cysteine rich with EGF like domains 1）、ALK2（activin-like kinase 2）及KCNJ6(potassium voltage-gated channel subfamily J member 6)。以上基因的致病机制主要涉及两种假说，即基因剂量效应假说和基因突变假说。本文主要阐述DS合并CHD相关基因的作用机制及其相应的先心病类型，为DS合并CHD的病因学研究提供参考。

如需要完整文档点击下方 "点击下载文档" 按钮

《唐氏综合征合并先天性心脏病相关基因的研究进展》

将 完整文档 下载到本地，方便收藏和查阅

文件号：111294

点击下载文档